吃药后血糖不降反升 基因检测查出“小众”糖尿病

　　患糖尿病两年来，赵丽（化名）使用了多种药物治疗，可血糖不降反升，甚至四肢麻木、乏力的症状加重。近日，在新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科主任郭艳英组织的单基因糖尿病筛查中，她通过基因检测等检查被确诊为线粒体糖尿病。

　　“糖尿病除了大众熟悉的1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病，还有很多种特殊类型的糖尿病，线粒体糖尿病是一种由于线粒体功能缺陷引发的糖尿病，在临床上比较罕见。”郭艳英介绍，由于线粒体糖尿病临床特征复杂多变，诊断难度较大，常被误诊为1型或2型糖尿病，导致患者错过最佳治疗时机。因此，对于临床医生来说，准确识别线粒体糖尿病的特征至关重要，而对于普通群众，了解相关知识也有助于早发现、早干预、早治疗。

　　郭艳英表示，与1型和2型糖尿病患者不同，线粒体糖尿病患者通常身材瘦小，体重指数（BMI）多处于正常范围或偏低；发病年龄较早，一般小于40岁；患者除了有糖尿病症状外，还常常伴有听力障碍、神经系统疾病、眼部病变等多系统表现；患者经常在诊断糖尿病5~8年胰岛功能明显衰退，常常需要依赖胰岛素治疗。早期精准诊断、精准治疗有助于延缓胰岛b细胞功能，及改善患者临床症状和并发症发生。

　　“基因检测是确诊线粒体糖尿病的金标准。高危人群越早检测，越容易发现潜在突变。”郭艳英提醒，线粒体糖尿病具有母系遗传的特点，如果在家族中，母亲患有线粒体糖尿病，那么其子女就属于线粒体糖尿病的高危人群，需要尽早进行检测预防。（来源 健康时报 武雅楠 整理）