我国这些医学成就和进展关乎你我

　　据新华社 脊柱畸形病人的“痛”是常人难以想象的，过去，患者如不及时治疗， 大部分最终将引起严重的躯体畸形， 给家庭和社会造成沉重负担。

　　如今，由北京协和医院邱贵兴院士等人完成的“脊柱畸形的分子遗传学研究及临床应用” 项目帮助实现我国脊柱侧凸患者的早筛、早诊，标志着从分子遗传学研究走入临床应用的国内首个骨骼畸形遗传咨询门诊模式的成功落地， 促进我国脊柱畸形筛查、预防、诊断及治疗的标准化、均质化。

　　这一研究项目构建了我国首个国际领先骨骼畸形遗传研究体系， 揭示了先天性脊柱侧凸最重要的遗传学病因， 定义了一种全新的先天性脊柱侧凸疾病亚型，于近日在2022年中国医学发展大会上被评为《中国21世纪重要医学成就》之一。

　　除了脊柱畸形的以外，《中国 21 世纪重要医学成就》还包括“朗格汉斯细胞生物学功能基础研究与临床转化”， 它推动了免疫生物学的发展，为肿瘤和病毒感染性疾病的治疗开辟新方向；“中国血液净化医疗质量管理与控制体系的创建、实施与引领”提高了中国血液净化诊疗和医疗质量控制水平，推进血液净化创新发展；“首次揭示人类生殖细胞与胚胎发育过程的遗传和表观遗传调控规律，诞生世界首例高通量测序单基因遗传病和染色体异常筛查试管婴儿”则使我国胚胎着床前遗传诊断技术达到世界领先水平。